Cáncer de mama hereditario: ¿cómo se detecta y qué conviene hacer?
Caracas Octubre 07, 2015 11:49 AM .- Desde la decisión de Angelina Jolie de extirparse mamas y ovarios, creció el interés por realizarse esos mismos estudios genéticos. El doctor Ricardo Hugo Álvarez, oncólogo argentino radicado en Estados Unidos, da su opinión.

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Es sabido desde hace muchos años que el cáncer es una enfermedad de los genes, y puede ser entendida a través del estudio del ADN. El cáncer de mama se considera un grupo de enfermedades causada por una acumulación de aberraciones genéticas (mutaciones) que incluyen múltiples modificaciones de los genes y de los sitios donde estos genes se encuentran en los cromosomas, llamados los “locus”.

 

Se calcula que el 90% de los cánceres de mama ocurren espontáneamente, es decir, son producto de múltiples daños en la proteína de ADN y provocan lo que se conoce como “alteraciones genéticas somáticas”. Sin embargo, un 10% de los cánceres de mama se pueden considerar hereditarios a través de mutaciones en la línea de células germinales, y estos son trasmitidos a través de las familias. Por lo tanto, el cáncer hereditario de mama constituye la minoría de los tumores.

 

Uno de los factores de riesgo más alto para el cáncer mamario es la historia familiar. La susceptibilidad genética de contraerlo se puede categorizar en tres niveles de acuerdo con el tipo de gen que participa: de alto, mediana y baja penetración. Los genes de alta penetración poseen un riesgo superior a contraer el cáncer mamario que los de mediano y bajo. 

 

Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA 2 son responsables de aproximadamente la mitad de los cánceres mamarios hereditarios. Estas mutaciones confieren un riesgo relativo de contraer cáncer mamario de 10 a 30 veces superior en comparación con la población en general. Es decir, una persona que tenga en sus genes las mutaciones BRCA1 y BRCA 2 tendrá entre 10 a 30 veces más chances de desarrollar cáncer de mama que una persona que no tiene esos genes. Otros genes de alta penetración, como TP53, PTEN, y STK11/LKB1, confieren un riesgo relativo de cáncer mamario de 8 a 10 veces comparados con la población en general. Estos últimos genes son responsables de un 1% de los cánceres de mama hereditarios.

 

Hoy en día mediante tests genéticos se pueden detectar la presencia de estos genes en las personas o grupos familiares de alto riesgo. Estos tests deben realizarse cuando existe una sospecha clínica de estas anormalidades bajo la recomendación de un profesional de la salud.

 

Referido al cáncer mamario, existen ciertas características clínicas que uno puede sospechar que una persona puede ser portadora de una de las mutaciones BRCA1/2 que son: historia familiar de cáncer mamario a temprana edad y ciertas razas, como por ejemplo los judíos Askenazis que tienen una alta tasa de ser portadores de estos genes (1 en 40).

 

¿Qué hacer después? 

Ante el resultado positivo de un gen con alta penetración y alto riesgo de cáncer mamario y ovárico, se requiere una larga discusión previa con el equipo de profesionales de la salud a cargo del caso, es decir ginecólogo, oncólogo, cirujano, genetista, etc. y una valoración de riesgo/beneficio que es “individual”, para evaluar la extirpación preventiva de mamas y de los ovarios y útero. La interpretación de riesgo/beneficio es una decisión personal, donde el rol cultural juega un papel muy importante.

 

Los pacientes deben entender que el procedimiento profiláctico de remover el seno en portadores de la mutación BRCA1 y/o 2 puede llevar a complicaciones quirúrgicas no deseadas como ser infección, sangrado, anomalías cosméticas, etc. El beneficio radica en la disminución del riesgo de cáncer mamario, que no implica la erradicación del riesgo, siempre existe la posibilidad de un 5% de desarrollar cáncer mamario habiendo tenido cirugía preventiva.

 

Los oncólogos tenemos discusiones similares a diario con los pacientes cuando valoramos el riesgo y el beneficio de un tratamiento de quimioterapia adyuvante o complementaria. El rol del médico es ofrecerle a la paciente toda la información disponible para que ella pueda hacer una correcta elección con la ayuda de sus familiares.

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